【导语】国家儿童区域医疗中心（中南）、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心成功为一名慕名来求诊的瑞典罕见病患儿开展“基于自身造血干细胞基因修饰的造血干细胞移植”治疗。移植后16天，患儿恢复造血，症状明显改善，于10月25日下午顺利出院。目前关于基于基因修饰的自体干细胞移植治疗在全世界均处于研究阶段，并未广泛应用。这是中国医疗团队攻坚创新，在遗传代谢病治疗方面又一成功案例。10月25日，在艾玛出院前，卡洛斯先生接受了本台记者采访。（请听报道：）
【记者】在病房里，卡洛斯先生和太太正在收拾行李，准备带着女儿艾玛出院。2岁多的小姑娘坐在病床上玩平板电脑，看起来精神不错。回忆起从9月26日入院到今天，这短短一个月的时间，卡洛斯十分感慨：
【录音卡洛斯先生】“She's very good.Her blood work is getting better.We believe this was the right decision.I don't speak Chinese,but I have never felt alone.Everyone has been so helpful.(她状态很好，血液检查结果都在好转。我们认为这是一个正确的决定。虽然我不会说中文，但在这里从来没有感到孤单。每个人给了我们很多帮助。)”
【记者】艾玛1岁半时语言发育迟缓，仍不会独立走路，在瑞典被确诊为异染性脑白质营养不良——一种在当地无法治疗的罕见病。当护士的卡洛斯在网络上不停搜索相关案例，四处联系不同国家的专家学者，但一直没有医院能接收艾玛。最终，一篇中国医学专家发表的关于干细胞基因治疗罕见病的文章吸引了他。经过这位专家的推荐，几经周折，卡洛斯联系上广州医科大学附属妇女儿童医疗中心血液肿瘤科的主任江华。江华深知病情的紧张。他和团队一起通过越洋视频会诊，沟通跨国治疗资料，其后迅速为艾玛制定治疗方案。
【录音江华】“主要是神经损害，神经损害是不可逆的，每三个月你就肉眼看见的退化。从他找到我，我们通过视频会诊，确认有治疗机会，用最快的速度，三个多月就把他搞来了，保证了这件事的落地实施。”
【记者】从2018年，市妇儿中心首次为异染性脑白质营养不良患儿开展基于基因修饰的自体外周血干细胞移植至今，该中心已成功为8名相同疾病的患儿提供治疗。那么，这种治疗方法到底难在哪里呢？
【录音江华】“一是诊断要及时，第二掌握好移植的最佳时机，第三就是一个基因治疗的技术要必须成熟，不能够有那么大的后遗症，这个是最难。第四个就是怎么保证我植入物的成功植活。她的脚运动开始自如了，这是以前没有，眼睛张大了，这个就表示肌力在恢复，活动度增加，意味着是神经（损伤）的这个得以遏制住，甚至可能有修复。第二个是跟家长的互动增多。（以后）他就是能够生活融入回到社会。”
【记者】在医院期间，医护团队的专业和细心都给身在陌生国家的这对患儿父母留下了深刻的印象。卡洛斯憧憬，等艾玛长大后，带着她回到中国广州。
【录音卡洛斯先生】“I will miss being here.We have never been to China before，and we like it very much.Everything has been good.And when she grows up,we want to come back and show her the hospital where she was born again.（我会怀念待在这里的时光的。我们以前从未来过中国，我们非常喜欢这里。这里一切都很好。当她长大后，我们想再回来，到医院看看，让她了解这个给了她第二次生命的地方。）”
广州广播记者赖婷婷报道。
